2023.01.09
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文章起源：非凡国际基因公家号（ID： darb2004）
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全国首个基于飞行功夫质谱技术的
耳聋基因检测获证试剂盒
2023年1月5日，，，，，，，，非凡国际控股子公司——昭通市达瑞生物技术股份有限公司“二十项遗传性耳聋基因突变检测试剂盒（飞行功夫质谱法）”正式获批国度药品监督治理局（NMPA）第三类医疗器械认证，，，，，，，，是国内首个基于飞行功夫质谱技术进行耳聋基因检测的获证试剂河祝。。。。。
l 临床意思
在我国，，，，，，，，耳聋在新生儿中的发病率为1‰~3.47‰，，，，，，，，遗传成分致聋比例达50%~60%，，，，，，，，固然耳聋有关基因多多，，，，，，，，但是中国人群中有明确的常见耳聋基因及其热点致病变异，，，，，，，，在中国人群中，，，，，，，，耳聋基因致病变异携带率至少达15%[1]，，，，，，，，其中携带的耳聋基因变异中约70％来自于GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12SrRNA及GJB3这4个热点基因[2]。。。。。。
进行遗传性耳聋基因检测的主张：（1）确诊先性子遗传性耳聋患者，，，，，，，，结合听力检测了局，，，，，，，，实现早期过问；；；；； ；；；（2）早期发现迟发性遗传性耳聋的患者，，，，，，，，赐与有效防治措施，，，，，，，，能够延缓听力降落；；；；； ；；；（3）明确药物性聋易感基因变异携带者，，，，，，，，通过领导用药，，，，，，，，预防耳聋的产生；；；；； ；；；（4）早期发现听力正常的耳聋基因变异携带者，，，，，，，，为其自己及家庭成员的婚育提供正确的遗传征询；；；；； ；；；（5）通过早期预防和过问，，，，，，，，削减社会和家庭经济投入[1]。。。。。。
l 产品优势
覆盖全面
单个反映孔检测4个基因20个位点，，，，，，，，覆盖中国人群的大部门热点位点。。。。。。
操作单一
成套检测试剂盒搭配DR MassARRAY自动化的操作系统和壮大的数据分析软件，，，，，，，，极大缩短了手动操作功夫。。。。。。
正确率高
DR MassARRAY平台分型了局与金尺度sanger测序法了局一致率达99.99%。。。。。。
通量矫捷
DR MassARRAY系统建设的96孔芯片能够分批使用，，，，，，，，单次能够上机检测1或2张芯片，，，，，，，，检测样本通量矫捷。。。。。。
性价比高
使用通例PCR试剂，，，，，，，，无需荧光探针，，，，，，，，将多沉靶标检测集中到尽可能少的反映中，，，，，，，，高效节约了功夫、试剂、人为成本。。。。。。
l DR MassARRAY 飞行功夫质谱检测系统
DR MassARRAY是国内研发、出产，，，，，，，，专为医院和临床检测中心设计的一款中等通量的基因测序系统，，，，，，，，美满地整合了PCR技术的高活络度、芯片技术的高通量、质谱技术的高精确度和智能分析的壮大职能，，，，，，，，是全国首家获批的可直接用于核酸检测的质谱检测系统。。。。。。
参考文件
1. 遗传性耳聋基因筛查规范[J].中华医学杂志,2021.
2. 遗传性耳聋基因变异筛查技术专家共识[J].中华医学遗传学杂志,2019.
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全国首个基于飞行功夫质谱技术的
耳聋基因检测获证试剂盒
2023年1月5日，，，，，，，，非凡国际控股子公司——昭通市达瑞生物技术股份有限公司“二十项遗传性耳聋基因突变检测试剂盒（飞行功夫质谱法）”正式获批国度药品监督治理局（NMPA）第三类医疗器械认证，，，，，，，，是国内首个基于飞行功夫质谱技术进行耳聋基因检测的获证试剂河祝。。。。。
l 临床意思
在我国，，，，，，，，耳聋在新生儿中的发病率为1‰~3.47‰，，，，，，，，遗传成分致聋比例达50%~60%，，，，，，，，固然耳聋有关基因多多，，，，，，，，但是中国人群中有明确的常见耳聋基因及其热点致病变异，，，，，，，，在中国人群中，，，，，，，，耳聋基因致病变异携带率至少达15%[1]，，，，，，，，其中携带的耳聋基因变异中约70％来自于GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12SrRNA及GJB3这4个热点基因[2]。。。。。。
进行遗传性耳聋基因检测的主张：（1）确诊先性子遗传性耳聋患者，，，，，，，，结合听力检测了局，，，，，，，，实现早期过问；；；；； ；；；（2）早期发现迟发性遗传性耳聋的患者，，，，，，，，赐与有效防治措施，，，，，，，，能够延缓听力降落；；；；； ；；；（3）明确药物性聋易感基因变异携带者，，，，，，，，通过领导用药，，，，，，，，预防耳聋的产生；；；；； ；；；（4）早期发现听力正常的耳聋基因变异携带者，，，，，，，，为其自己及家庭成员的婚育提供正确的遗传征询；；；；； ；；；（5）通过早期预防和过问，，，，，，，，削减社会和家庭经济投入[1]。。。。。。
l 产品优势
覆盖全面
单个反映孔检测4个基因20个位点，，，，，，，，覆盖中国人群的大部门热点位点。。。。。。
操作单一
成套检测试剂盒搭配DR MassARRAY自动化的操作系统和壮大的数据分析软件，，，，，，，，极大缩短了手动操作功夫。。。。。。
正确率高
DR MassARRAY平台分型了局与金尺度sanger测序法了局一致率达99.99%。。。。。。
通量矫捷
DR MassARRAY系统建设的96孔芯片能够分批使用，，，，，，，，单次能够上机检测1或2张芯片，，，，，，，，检测样本通量矫捷。。。。。。
性价比高
使用通例PCR试剂，，，，，，，，无需荧光探针，，，，，，，，将多沉靶标检测集中到尽可能少的反映中，，，，，，，，高效节约了功夫、试剂、人为成本。。。。。。
l DR MassARRAY 飞行功夫质谱检测系统
DR MassARRAY是国内研发、出产，，，，，，，，专为医院和临床检测中心设计的一款中等通量的基因测序系统，，，，，，，，美满地整合了PCR技术的高活络度、芯片技术的高通量、质谱技术的高精确度和智能分析的壮大职能，，，，，，，，是全国首家获批的可直接用于核酸检测的质谱检测系统。。。。。。
参考文件
1. 遗传性耳聋基因筛查规范[J].中华医学杂志,2021.
2. 遗传性耳聋基因变异筛查技术专家共识[J].中华医学遗传学杂志,2019.
